Síndrome de Turner
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usencia de Cromosoma X. 45 X, 46 XX/45 X, algunos contienen elementos de Cromosoma Y.El síndrome de Turner es un trastorno genético que se presenta en las niñas y que provoca que sean más bajas que el resto y que no maduren sexualmente a medida que alcanzan la edad adulta. La gravedad de estos problemas varía entre los individuos afectados. También pueden presentarse otros problemas de salud que comprometen al corazón o al aparato renal (es decir, los riñones). Muchos de los problemas que afectan a las niñas con síndrome de Turner pueden controlarse o corregirse con el tratamiento médico adecuado. Este síndrome afecta a una de cada 2.500 niñas recién nacidas.
usencia de Cromosoma X. 45 X, 46 XX/45 X, algunos contienen elementos de Cromosoma Y.El síndrome de Turner es un trastorno genético que se presenta en las niñas y que provoca que sean más bajas que el resto y que no maduren sexualmente a medida que alcanzan la edad adulta. La gravedad de estos problemas varía entre los individuos afectados. También pueden presentarse otros problemas de salud que comprometen al corazón o al aparato renal (es decir, los riñones). Muchos de los problemas que afectan a las niñas con síndrome de Turner pueden controlarse o corregirse con el tratamiento médico adecuado. Este síndrome afecta a una de cada 2.500 niñas recién nacidas.Causas
Normalmente en la reproducción, el óvulo de la madre y el espermatozoide del padre comienzan teniendo el número habitual de 46 cromosomas. El óvulo y el espermatozoide sufren una división celular en donde los 46 cromosomas se dividen en dos partes iguales y el óvulo y el espermatozoide poseen finalmente 23 cromosomas cada uno. Cuando un espermatozoide con 23 cromosomas fertiliza un óvulo con 23 cromosomas, el bebé tiene finalmente un grupo completo de 46 cromosomas, una mitad obtenida del padre y la otra mitad de la madre.
En ocasiones, ocurre un error durante la formación del óvulo o del espermatozoide, lo que provoca que éste posea un cromosoma sexual menos. Cuando esta célula no puede otorgar el cromosoma sexual al embrión, de manera que existe sólo un cromosoma sexual X, el resultado es el síndrome de Turner. El hecho de tener una sola copia de un cromosoma determinado, en lugar del par habitual, se denomina "monosomía".
El síndrome de Turner también se conoce como "monosomía X." El término monosomía se utiliza para describir la ausencia de uno de los miembros de un par de cromosomas. Por lo tanto, habrá un total de 45 cromosomas en cada célula del cuerpo, en lugar de 46. Por ejemplo, si un bebé nace con un solo cromosoma sexual X, en lugar del par habitual (ya sea, dos cromosomas sexuales X o un cromosoma sexual X y un cromosoma sexual Y), se dirá que tiene "monosomía X." La monosomía X también se conoce con el nombre de síndrome de Turner.
El error del cromosoma sexual faltante puede ocurrir tanto en el óvulo como en el espermatozoide; sin embargo, suele ser un error que ocurre en la formación del espermatozoide. No existe nada conocido que el padre pueda haber hecho o no que pudiera haber causado o prevenido la falta de un cromosoma sexual en la formación del espermatozoide.
(La probabilidad de que aparezca el síndrome de Turner por lo tanto, no se asocia con la edad de la madre). Las características de este síndrome se originan por la falta de un cromosoma X en cada una de las células del cuerpo.
Alrededor del 50 por ciento de los casos de síndrome de Turner resulta de la monosomía X total. Un tercio tiene dos cromosomas X con parte de una X faltante. Otros tienen un patrón de mosaico (dos o más patrones de cromosoma en las células). Un por ciento pequeño del síndrome de Turner son el resultado de una cantidad normal de cromosomas (46 en total), pero con la falta de una porción del cromosoma X. Cuando falta sólo una parte del cromosoma X (denominado deleción), no todo el cromosoma, las niñas con síndrome de Turner suelen tener características menos pronunciadas del síndrome. Las características del síndrome de Turner presentes dependen de la parte faltante del cromosoma X.
Síntomas de síndrome de Turner en niños
El síndrome de Turner es un trastorno genético que se encuentra principalmente en las mujeres. Es causada por la ausencia de todo o parte del cromosoma X. Esto inhibe el crecimiento y el desarrollo de características sexuales secundarias, cuando la niña alcanza la pubertad. Incluso los ovarios están poco desarrollados que conduce a la infertilidad. |
El trastorno puede variar en gravedad y si se afectan menos las células, el trastorno es leve. La enfermedad se produce al azar y no tiene nada que ver con la edad de la madre, drogas, virus o bacterias.
Éstos son los síntomas del síndrome de Turner en los niños:
- Características de corta estatura
- La fusión de la piel en la región del cuello
- Párpados caídos
- El desarrollo óseo anormal en el pecho ancho y plano
- La falta de características sexuales secundarias en la pubertad y esto son apenas vello púbico y los pechos muy pequeños
- El estrechamiento de la aorta
- La válvula aórtica bicúspide
- Ausencia de la menstruación en la pubertad
- Infertilidad
- Los ojos secos
Por lo general las mujeres con síndrome de Turner no crecen muy alto. La altura promedio es de alrededor de 147 centímetros o 57,8 pulgadas. Son alrededor de 20 centímetros (7,8 pulgadas) más corta que la altura media de las mujeres que son normales y no tienen el trastorno.
Los niños con síndrome de Turner son altamente susceptibles a otras condiciones asociadas. Las fracturas son más frecuentes durante la infancia y las fracturas osteoporóticas cuando se convierten en adultos. La principal causa de la osteoporosis en la edad adulta es una cantidad insuficiente de estrógenos en la sangre. Además, la diabetes de tipo II, enfermedad de la tiroides, artritis reumatoide juvenil, la hipertensión arterial y problemas de riñón se puede encontrar en algunas niñas.
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