La gran mayoría de los que tenemos hijos con Síndrome de Down sabemos qué es y estamos familiarizados con el cariotipo y cosas de genética, pero para aquellos que apenas se estan iniciando en el tema déjenme decirles de que se trata:
“Todos los seres humanos tienen 22 pares de cromosomas iguales, denominados autosomas, y un par de cromosomas diferentes según el sexo del individuo, los cromosomas sexuales o heterocromosomas.
Los cromosomas de cada especie poseen una serie de características, como la forma, el tamaño, la posición del centrómero y las bandas que presentan al teñirse. Este conjunto de particularidades, que permite identificar los cromosomas de las distintas especies, recibe el nombre de cariotipo, y su representación gráfica, ordenada por parejas de cromosomas homólogos, se denomina cariograma.
Es recomendable realizar un cariotipo de un individuo en los casos que a continuación se exponen:
- Para confirmar síndromes congénitos.
- Cuando se observan algunas anomalías específicas o que pueden estar relacionadas con los heterocromosomas.
- En situaciones de abortos repetidos, problemas de esterilidad…
Mediante el estudio del cariotipo es posible detectar anomalías en el número o en la forma de los cromosomas. La mayoría de estas anomalías provocan deficiencias, y muchos individuos no llegan a nacer o mueren en los primeros meses de vida. La determinación del cariotipo del feto permite detectar, antes del nacimiento, algunas de estas deficiencias.
Para determinar el cariotipo de un individuo, es necesario llevar a cabo un cultivo de células y, cuando estas comienzan a dividirse, teñirlas y hacer una preparación microscópica para fotografiar los cromosomas.
En un feto, las células se pueden obtener por amniocentesis, es decir, efectuando una punción en el vientre de la madre para obtener líquido amniótico o bien por punción directa del cordón umbilical para extraer sangre del feto. En un individuo adulto se utilizan los glóbulos blancos de la sangre.
El último paso para determinar el cariotipo es ordenar y emparejar los cromosomas, y verificar si es correcto. “
A Benjamín le hicieron el cariotipo cuando tenía casi los 2 meses de vida, esto fue porque estuvo 1 mes hospitalizado y prefirieron no hacérselo en ese momento sino hasta que lo vieron un poco más recuperado, le sacaron sangre y ésta la enviaron a un laboratorio en el DF porque en ese entonces no había genetista acá ni laboratorio que contara con el equipo para poder hacer el estudio (ahora afortunadamente el hospital pediatrico ya cuenta tanto con el genetista como con el equipo de laboratorio para hacer acá en la ciudad todo el estudio).
Es un estudio tardado, al menos con nosotros tardaron creo que 1 mes en entregarnos los resultados, éste confirmaba la presencia de un tercer cromosoma en el par 21 (trisomía 21 simple) algo que ya sabíamos desde el momento del nacimiento, solo que ahora teníamos el 100% de seguridad de lo que nuestro pequeñito tiene.
Muchos piensan que no hay necesidad de realizarlo porque en nada cambia las cosas y no es un estudio barato, pero yo creo que si es importante hacerlo, sobre todo para saber el tipo de Síndrome de Down, ya que si es por traslocación pues habrá que tomar medidas especiales en caso de querer tener más hijos y no querer repetir el Síndrome de Down.
Este cariotipo es un ejemplo del Síndrome de Down, la anomalía numéricamás frecuente en recién nacidos. Se caracteriza por un cromosoma 21 extra y el cariotipo se escribe así: 47,XX,+21. La clave de la descripción de cariotipo es:
- 47: el número total de cromosomas (46 es lo normal).
- XX: los cromosomas sexuales (femeninos).
- +21: indica que el cromosoma extra es un 21.
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