Síndrome de Klinefelter

EL SINDROME DE KLINEFELTER.

DEFINICIÓN

El síndrome de Klinefelter es uno de una enfermedad de los cromosomas sexuales y ocurre en hombres que tienen al menos un cromosoma X extra. Se presenta debido a un cromosoma X adicional (XXY).

El síndrome de Klinefelter se encuentra en uno de cada 500 a 1000 varones recién nacidos.

Las mujeres con embarazos después de los 35 años tienen una probabilidad ligeramente mayor de tener un niño con este síndrome que las mujeres más jóvenes.

CARACTERÍSTICAS

• En bebés:
  • Peso al nacer más bajo y desarrollo muscular y motor más lento
• En niños y adultos:
• Altura con brazos y piernas extra largos
• Proporciones corporales anormales
• Falta de vello facial y corporal
• Testículos firmes pequeños, pene pequeño
• Falta de capacidad para producir espermatozoides (común)
• Menor deseo sexual, disfunción sexual
• Discapacidades sociales y de aprendizaje (común)
• Deficiencia de la personalidad
• Coeficiente intelectual normal a límite
• Problemas de habla y lenguaje

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ALGUNOS SÍNTOMAS

El desarrollo de pechos, la falta de vello en la cara y cuerpo, y tipo de cuerpo redondo, los varones XXY desarrollan sobrepeso, y suelen ser más altos que sus padres.

La mayor parte de estos síntomas se pueden tratar:

• La cirugía, puede reducir el tamaño de los pechos.
• Hormonoterapia de sustitución de la hormona masculina testosterona, comenzando desde la pubertad, pueden promover fuerza y crecimiento de vello en la cara,  tener un cuerpo más musculoso.

Muchos varones XXY tienen algún grado de problemas de lenguaje, aprenden a hablar y conversar aunque la mayoría tienen algún grado de dificultades con el lenguaje de por vida. Si no es tratada esta dificultad de lenguaje puede traer fracasos en la escuela y la perdida de confianza en sí mismo; aunque a veces está compensado, las oportunidades de éxito son más grandes si se empieza en edad temprana.

CAUSAS

No se sabe qué es lo que hace a una pareja concebir un niño XXY. La edad avanzada de la madre aumenta el riesgo del cromosoma XXY, aunque estudios recientes dicen que la mitad de las veces el cromosoma extra proviene del padre.

TODOS LOS SÍNTOMAS

-         Estatura alta

-         Dismorfia facial discreta

-         Alteraciones dentarias

-         Retraso en el lenguaje, lectura y comprensión

-         Pene pequeño, testículos pequeños y firmes

-         Vello púbico, axilar y facial menor a la cantidad normal

-         Problemas sexuales

-         Agrandamiento de las mamas

-         Falta de autoestima

-         Trastornos emocionales, ansiedad, depresión, etc

-         Proporciones corporales anormales (piernas largas, tronco corto, hombro igual al tamaño de la cadera).

OBJETIVOS DEL TRATAMIENTO

-         Asegurar potencia sexual normal

-         Desarrollar y mantener los caracteres sexuales secundarios

-         Optimizar el crecimiento

-         Evitar el daño psicológico y social

-         Tratar las anomalías asociadas

-         Promover el crecimiento de vello corporal

-         Mejorar la apariencia de los músculos

-         Mejorar la concentración

-         Mejorar la autoestima y el estado de ánimo

-         Mejorar la energía

-         Mejorar la fuerza

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