Sindrome de Turner

Síndrome de Turner

Ausencia de Cromosoma X. 45 X, 46 XX/45 X, algunos contienen elementos de Cromosoma Y.El síndrome de Turner es un trastorno genético que se presenta en las niñas y que provoca que sean más bajas que el resto y que no maduren sexualmente a medida que alcanzan la edad adulta. La gravedad de estos problemas varía entre los individuos afectados. También pueden presentarse otros problemas de salud que comprometen al corazón o al aparato renal (es decir, los riñones). Muchos de los problemas que afectan a las niñas con síndrome de Turner pueden controlarse o corregirse con el tratamiento médico adecuado. Este síndrome afecta a una de cada 2.500 niñas recién nacidas.

Causas

Normalmente en la reproducción, el óvulo de la madre y el espermatozoide del padre comienzan teniendo el número habitual de 46 cromosomas. El óvulo y el espermatozoide sufren una división celular en donde los 46 cromosomas se dividen en dos partes iguales y el óvulo y el espermatozoide poseen finalmente 23 cromosomas cada uno. Cuando un espermatozoide con 23 cromosomas fertiliza un óvulo con 23 cromosomas, el bebé tiene finalmente un grupo completo de 46 cromosomas, una mitad obtenida del padre y la otra mitad de la madre.

En ocasiones, ocurre un error durante la formación del óvulo o del espermatozoide, lo que provoca que éste posea un cromosoma sexual menos. Cuando esta célula no puede otorgar el cromosoma sexual al embrión, de manera que existe sólo un cromosoma sexual X, el resultado es el síndrome de Turner. El hecho de tener una sola copia de un cromosoma determinado, en lugar del par habitual, se denomina "monosomía".

El síndrome de Turner también se conoce como "monosomía X." El término monosomía se utiliza para describir la ausencia de uno de los miembros de un par de cromosomas. Por lo tanto, habrá un total de 45 cromosomas en cada célula del cuerpo, en lugar de 46. Por ejemplo, si un bebé nace con un solo cromosoma sexual X, en lugar del par habitual (ya sea, dos cromosomas sexuales X o un cromosoma sexual X y un cromosoma sexual Y), se dirá que tiene "monosomía X." La monosomía X también se conoce con el nombre de síndrome de Turner.

El error del cromosoma sexual faltante puede ocurrir tanto en el óvulo como en el espermatozoide; sin embargo, suele ser un error que ocurre en la formación del espermatozoide. No existe nada conocido que el padre pueda haber hecho o no que pudiera haber causado o prevenido la falta de un cromosoma sexual en la formación del espermatozoide.

(La probabilidad de que aparezca el síndrome de Turner por lo tanto, no se asocia con la edad de la madre). Las características de este síndrome se originan por la falta de un cromosoma X en cada una de las células del cuerpo.

Alrededor del 50 por ciento de los casos de síndrome de Turner resulta de la monosomía X total. Un tercio tiene dos cromosomas X con parte de una X faltante. Otros tienen un patrón de mosaico (dos o más patrones de cromosoma en las células). Un por ciento pequeño del síndrome de Turner son el resultado de una cantidad normal de cromosomas (46 en total), pero con la falta de una porción del cromosoma X. Cuando falta sólo una parte del cromosoma X (denominado deleción), no todo el cromosoma, las niñas con síndrome de Turner suelen tener características menos pronunciadas del síndrome. Las características del síndrome de Turner presentes dependen de la parte faltante del cromosoma X.

Síntomas de síndrome de Turner en niños

El síndrome de Turner es un trastorno genético que se encuentra principalmente en las mujeres. Es causada por la ausencia de todo o parte del cromosoma X. Esto inhibe el crecimiento y el desarrollo de características sexuales secundarias, cuando la niña alcanza la pubertad. Incluso los ovarios están poco desarrollados que conduce a la infertilidad.

El trastorno puede variar en gravedad y si se afectan menos las células, el trastorno es leve. La enfermedad se produce al azar y no tiene nada que ver con la edad de la madre, drogas, virus o bacterias.

Éstos son los síntomas del síndrome de Turner en los niños:

• Características de corta estatura
• La fusión de la piel en la región del cuello
• Párpados caídos
• El desarrollo óseo anormal en el pecho ancho y plano
• La falta de características sexuales secundarias en la pubertad y esto son apenas vello púbico y los pechos muy pequeños
• El estrechamiento de la aorta
• La válvula aórtica bicúspide
• Ausencia de la menstruación en la pubertad
• Infertilidad
• Los ojos secos

Por lo general las mujeres con síndrome de Turner no crecen muy alto. La altura promedio es de alrededor de 147 centímetros o 57,8 pulgadas. Son alrededor de 20 centímetros (7,8 pulgadas) más corta que la altura media de las mujeres que son normales y no tienen el trastorno.

Los niños con síndrome de Turner son altamente susceptibles a otras condiciones asociadas. Las fracturas son más frecuentes durante la infancia y las fracturas osteoporóticas cuando se convierten en adultos. La principal causa de la osteoporosis en la edad adulta es una cantidad insuficiente de estrógenos en la sangre. Además, la diabetes de tipo II, enfermedad de la tiroides, artritis reumatoide juvenil, la hipertensión arterial y problemas de riñón se puede encontrar en algunas niñas.

http://www.youtube.com/watch?v=fcNsLKgedfQ&feature=related

http://www.youtube.com/watch?v=PvQPDGypxWg&feature=related

 

Síndrome de Klinefelter

EL SINDROME DE KLINEFELTER.

DEFINICIÓN

El síndrome de Klinefelter es uno de una enfermedad de los cromosomas sexuales y ocurre en hombres que tienen al menos un cromosoma X extra. Se presenta debido a un cromosoma X adicional (XXY).

El síndrome de Klinefelter se encuentra en uno de cada 500 a 1000 varones recién nacidos.

Las mujeres con embarazos después de los 35 años tienen una probabilidad ligeramente mayor de tener un niño con este síndrome que las mujeres más jóvenes.

CARACTERÍSTICAS

• En bebés:
  • Peso al nacer más bajo y desarrollo muscular y motor más lento
• En niños y adultos:
• Altura con brazos y piernas extra largos
• Proporciones corporales anormales
• Falta de vello facial y corporal
• Testículos firmes pequeños, pene pequeño
• Falta de capacidad para producir espermatozoides (común)
• Menor deseo sexual, disfunción sexual
• Discapacidades sociales y de aprendizaje (común)
• Deficiencia de la personalidad
• Coeficiente intelectual normal a límite
• Problemas de habla y lenguaje

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ALGUNOS SÍNTOMAS

El desarrollo de pechos, la falta de vello en la cara y cuerpo, y tipo de cuerpo redondo, los varones XXY desarrollan sobrepeso, y suelen ser más altos que sus padres.

La mayor parte de estos síntomas se pueden tratar:

• La cirugía, puede reducir el tamaño de los pechos.
• Hormonoterapia de sustitución de la hormona masculina testosterona, comenzando desde la pubertad, pueden promover fuerza y crecimiento de vello en la cara,  tener un cuerpo más musculoso.

Muchos varones XXY tienen algún grado de problemas de lenguaje, aprenden a hablar y conversar aunque la mayoría tienen algún grado de dificultades con el lenguaje de por vida. Si no es tratada esta dificultad de lenguaje puede traer fracasos en la escuela y la perdida de confianza en sí mismo; aunque a veces está compensado, las oportunidades de éxito son más grandes si se empieza en edad temprana.

CAUSAS

No se sabe qué es lo que hace a una pareja concebir un niño XXY. La edad avanzada de la madre aumenta el riesgo del cromosoma XXY, aunque estudios recientes dicen que la mitad de las veces el cromosoma extra proviene del padre.

TODOS LOS SÍNTOMAS

-         Estatura alta

-         Dismorfia facial discreta

-         Alteraciones dentarias

-         Retraso en el lenguaje, lectura y comprensión

-         Pene pequeño, testículos pequeños y firmes

-         Vello púbico, axilar y facial menor a la cantidad normal

-         Problemas sexuales

-         Agrandamiento de las mamas

-         Falta de autoestima

-         Trastornos emocionales, ansiedad, depresión, etc

-         Proporciones corporales anormales (piernas largas, tronco corto, hombro igual al tamaño de la cadera).

OBJETIVOS DEL TRATAMIENTO

-         Asegurar potencia sexual normal

-         Desarrollar y mantener los caracteres sexuales secundarios

-         Optimizar el crecimiento

-         Evitar el daño psicológico y social

-         Tratar las anomalías asociadas

-         Promover el crecimiento de vello corporal

-         Mejorar la apariencia de los músculos

-         Mejorar la concentración

-         Mejorar la autoestima y el estado de ánimo

-         Mejorar la energía

-         Mejorar la fuerza

http://www.youtube.com/watch?feature=player_embedded&v=a3aBHmEYN2U#t=0s

Membrana plasmatica

Membrana plasmática

"Es la que se encuentra rodeando la célula, esta constituida por lípidos y proteínas. La estructura fundamental de la membrana es la bicapa lipídica, que forma una barrera estable entre dos compartimentos internos y externos de la célula. Las proteínas embebidas dentro de la bicapa lipídica llevan a cabo las funciones específicas de la membrana plasmática, incluyendo el transporte selectivo de moléculas y el reconocimiento intercelular.

El contenido de todas las células vivas está rodeado por una membrana delgada llamada membrana plasmática, o celular, que marca el límite entre el contenido celular y el medio externo. La membrana plasmática es una película continua formada por una doble capa de moléculas de lípidos y proteínas, de entre 4 y 5 nanómetros (nm) de espesor y actúa como una barrera selectiva reguladora de la composición química de la célula. La mayor parte de los iones y moléculas solubles en agua son incapaces de cruzar de forma espontánea esta barrera, y precisan de la concurrencia de proteínas específicas de transporte o de canales proteicos. De este modo la célula mantiene concentraciones de iones y moléculas pequeñas distintas de las imperantes en el medio externo. Otro mecanismo, que consiste en la formación de pequeñas vesículas de membrana que se incorporan a la membrana plasmática o se separan de ella, permite a las células animales transferir macromoléculas y partículas aún mayores a través de la membrana.

Casi todas las células bacterianas y vegetales están además encapsuladas en una pared celular gruesa y rígida compuesta mayoritariamente de polisacáridos (el más abundante en las plantas superiores es la celulosa). La pared celular, que es externa a la membrana plasmática, mantiene la forma de la célula y la protege de daños mecánicos, pero también limita el movimiento celular y la entrada y salida de materiales.

Bicapa lipídica: la capa externa esta constituida predominantemente por fosfatidilcolina, esfingomielina y glicolipidos, mientras que la capa interna contiene fosfatidiletanolamina, fosfatidilcerina y fosfatidilinositol; el colesterol se distribuye en ambas capas. La carga neta negativa se indica en las cabezas de fosfatidilcerina y fosfatidilinositol.

Las proteínas integrales de membrana se insertan dentro de la bicapa lipídica, mientras que las proteínas periféricas se fijan a la membrana indirectamente mediante interacciones proteína-proteína, la mayoría de las proteína integrales de membrana es proteína tras membrana, porciones expuestas a ambos lados de la bicapa lipídica. La parte extracelular de estas proteínas aparece generalmente glicosilada, igualmente que las proteínas periféricas de membrana unidas a la cara externa de la misma."

Ilustración de la membrana plasmática de una célula eucariota.

Esquema de una membrana celular. Según el modelo del mosaico fluido, las proteínas (en rojo y naranja) serían como "icebergs" que navegarían en un mar de lípidos (en azul). Nótese además que las cadenas de oligosacáridos (en verde) se hallan siempre en la cara externa, pero no en la interna.

Diagrama del orden de los lípidos anfipáticos para formar una bicapa lipídica. Las cabezas polares (de color amarillo) separan las colas hidrofóbicas (de color gris) del medio citosólico y extracelular.

Lisosomas, Ribosomas,y Mitocondrias

             

                  

Los lisosomas tienen una estructura muy sencilla, semejantes a vacuolas, rodeados solamente por una membrana, contienen gran cantidad de enzimas digestivas que degradan todas las moléculas inservibles para la célula

Funcionan como "estómagos" de la célula y además de digerir cualquier sustancia que ingrese del exterior,vacuolas digestivas  (figura, números 2 y 3 ), ingieren restos celulares viejos para digerirlos también (número 1), llamados entonces vacuolas autofágicas

Llamados "bolsas suicidas" porque si se rompiera su membrana, las enzimas encerradas en su interior , terminarían por destruir a toda la célula.

Los lisosomas se forman a partir del Retículo endoplásmico rugoso y posteriormente las enzimas son empaquetadas por el Complejo de Golgi 

El tamaño de los lisosomas es muy variable, pero suele oscilar entre 0,05 y 0,5 micrómetros de diámetro. Cada uno está rodeado por una membrana que protege la célula de las enzimas digestivas del lisosoma (si éste se rompe, aquéllas destruyen la célula). Las proteínas de la membrana protegen la actividad de las enzimas manteniendo la acidez interna adecuada; también transportan los productos digeridos fuera del lisosoma.

Las enzimas lisosómicas se fabrican en el retículo endoplasmático rugoso y se procesan en el aparato de Golgi. Se distribuyen englobadas en sacos llamados vesículas de transporte que se funden con tres tipos de estructuras envueltas por membranas: endosomas, fagosomas y autofagosomas. Los endosomas se forman cuando la membrana celular engloba polisacáridos, lípidos complejos, ácidos nucleicos, proteínas y otras moléculas nutritivas. 

Las alteraciones de las enzimas lisosómicas pueden causar enfermedades. Los niños nacidos con la enfermedad de Tay-Sachs carecen de una enzima que degrada un lípido complejo llamado gangliósido. Cuando se acumula en el organismo, daña el sistema nervioso central, provoca retraso mental y causa la muerte a los cinco años. La inflamación y el dolor asociados con la artritis reumatoide y la gota tienen relación con la fuga de enzimas lisosómicas.

CURIOSIDAD Los lisosomas participan en la metamorfosis del renacuajo, destruyendo sus estructuras características como las branquias y la cola. Los tejidos larvarios que van a desaparecer degeneran, y los fagocitos que emigran de la sangre los absorben y los digieren gracias a la actividad de los lisosomas.

http://www.youtube.com/watch?v=mWnvKFD_ves&feature=related

Ribosomas

"Son los organelos celulares mas numerosos, no se encuentran rodeados por una membrana; se destacan por su apariencia granulada y están constituidos por 2 sub-unidades: por un complejo RNA ribosomico y otro con proteínas. Los ribosomas son los sitios en los cuales ocurre la producción de la síntesis de proteínas

Es un corpúsculo celular que utiliza las instrucciones genéticas contenidas en el ácido ribonucleico (ARN) para enlazar secuencias específicas de aminoácidos y formar así proteínas. Los ribosomas se encuentran en todas las células y también dentro de dos estructuras celulares llamadas mitocondrias y cloroplastos. Casi todos flotan libremente en el citoplasma (el contenido celular situado fuera del núcleo), pero muchos están enlazados a redes de túbulos envueltos en membranas que ocupan toda la masa celular y constituyen el llamado retículo endoplasmático.

Cada ribosoma consta de cuatro moléculas o subunidades distintas de ácido ribonucleico (ARN) y de numerosas proteínas. En el ser humano, tres de estas cuatro subunidades se sintetizan en el nucleolo, una densa estructura granular situada dentro del núcleo. La cuarta subunidad se sintetiza fuera del nucleolo y se transporta al interior de éste para el ensamblaje del ribosoma.

Las proteínas ribosómicas penetran en el nucleolo y se combinan con las cuatro subunidades de ARN para formar dos estructuras, una grande y otra pequeña. Estas dos subunidades de forma globular abandonan el núcleo por separado a través de unas aberturas especiales llamadas poros nucleares, que permiten el paso de estas subunidades, pero no de ribosomas completos. Las dos estructuras se unen fuera del núcleo justo antes de que el ribosoma empiece a fabricar proteínas.

La síntesis proteica comienza con la iniciación, que tiene lugar cuando una cadena de ARN mensajero (ARNm), que lleva instrucciones genéticas copiadas del ácido desoxirribonucleico (ADN), se acopla a un ribosoma. El ARNm indica al ribosoma cómo debe enlazar los aminoácidos para formar una proteína. Dos moléculas de ARN de transferencia (ARNt), cada una de ellas con un aminoácido, se unen al complejo ribosoma-ARN mensajero en dos posiciones llamadas centro P y centro A. Entre los dos primeros aminoácidos se forma un enlace químico llamado enlace peptídico.

Durante la fase de elongación el ARNt del centro P se separa de su aminoácido y se aleja del complejo, mientras el que transporta los dos aminoácidos enlazados pasa del centro A al P. Esto hace que el A quede libre para que se acople al ribosoma una nueva molécula de ARNt que lleva un tercer aminoácido. El nuevo aminoácido se une al segundo de los dos anteriores mediante otro enlace peptídico. De nuevo se libera el ARNt y la molécula de ARNt restante, que ahora lleva una cadena de tres aminoácidos, pasa al centro P. El ribosoma coordina este ciclo una y otra vez hasta que encuentra en el ARNm una señal de parada. La proteína completa, que puede ser una cadena de cientos de aminoácidos, se separa del ribosoma.

En general, el ADN lleva las instrucciones genéticas necesarias para construir todas las estructuras celulares. Como todas las células contienen ribosomas, los científicos comparan las instrucciones de fabricación de ribosomas contenidas en el ADN de distintas especies para determinar la mayor o menor proximidad entre ellas."6

http://www.youtube.com/watch?v=ssBi01I0X-E

Mitocondria
"Es imprescindible en el metabolismo energético, es el centro del metabolismo oxidativa y son por tanto las responsables de generar la mayoría de ATP (adenosintrifosfato) derivado de la ruptura de moléculas orgánicas, su intervención esta radicada en la fosforilación oxidativa. Son responsables de aportar la mayor parte de la energía útil derivada de la degradación de carbohidratos y ácidos grasos que es convertida en ATP por el proceso de la fosforilación oxidativa.

Las mitocondrias son uno de los orgánulos más conspicuos del citoplasma; contienen su propio ADN y se encuentran en casi todas las células eucarióticas. Observadas al microscopio, presentan una estructura característica: la mitocondria tiene forma alargada u oval de varias micras de longitud y está envuelta por dos membranas: una externa, que delimita el espacio intermembranoso y otra interna, muy replegada, que engloba la matriz mitocondiral. Las mitocondrias son los orgánulos productores de energía (ATP). La célula necesita energía para crecer y multiplicarse, y las mitocondrias aportan casi toda esta energía realizando las últimas etapas de la descomposición de las moléculas de los alimentos. Estas etapas finales consisten en el consumo de oxígeno y la producción de dióxido de carbono, proceso llamado respiración, por su similitud con la respiración pulmonar. Sin mitocondrias, los animales y hongos no serían capaces de utilizar oxígeno para extraer toda la energía de los alimentos y mantener con ella el crecimiento y la capacidad de reproducirse. Los organismos llamados anaerobios viven en medios sin oxígeno, y todos ellos carecen de mitocondrias."9

Reticulo endoplasmatico

El retículo endoplásmico es un sistema de comunicación interna de las células. Se compone de varias membranas, la creación de canales que se extienden desde el citoplasma a la membrana nuclear (membrana que rodea el núcleo de la célula).

Dentro de la red, diversas sustancias son transportadas de un punto a otro, dependiendo de la necesidad. Por ejemplo, las vesículas en el aparato de Golgi, que contienen las enzimas que son transportados desde el retículo endoplásmico a la membrana celular. Hay dos tipos de retículo endoplásmico: retículo endoplásmico liso y retículo endoplásmico rugoso.

• Retículo endoplásmico rugoso. Miles de ribosomas están pegados a este tipo de red. Se encuentra en la mayoría de las células secretoras, como el páncreas. También hace que el transporte de proteínas producidas en polirribosomas sean agregadas a varias partes de la célula: el aparato de Golgi, el núcleo, mitocondrias, etc.

• Retículo endoplásmico liso. El retículo endoplásmico liso (REL) carece de ribosomas, y su principal función es desintoxicar el cuerpo. Es el que hace el metabolismo del etanol (alcohol) en las células hepáticas, y otras sustancias extrañas. También es responsable de producir algunos lípidos como el colesterol. Las células musculares, que tiene la ATP, una molécula que almacena energía que se utilizará en el movimiento.
• "Constituye la mayor parte del sistema de endomembranas. Es una red de sacos aplanados, tubos y canales conectados entre si que caracteriza a la célula eucariota. Es una extensa red de tubos que fabrican y transportan materiales dentro de las células con núcleo (células eucarióticas). El RE está formado por túbulos ramificados limitados por membrana y sacos aplanados que se extienden por todo el citoplasma (contenido celular externo al núcleo) y se conectan con la doble membrana que envuelve al núcleo.
  Hay 2 categorías generales Retículo endoplasmático Rugoso (RER) y Retículo endoplasmático Liso (REL).
  El RER esta presente en las células donde predomina la fabricación de grandes cantidades de proteínas para exportar, es continua a la membrana externa nuclear y su superficie externa está cubierta de diminutas estructuras llamadas ribosomas, donde se produce la síntesis de proteínas. Transporta las proteínas producidas en los ribosomas hacia las regiones celulares en que sean necesarias o hacia el aparato de Golgi, desde donde se pueden exportar al exterior.
  El REL, se encuentra muy desarrollado en células hepáticas donde parece estar relacionado con varios procesos de desintoxicación. Desempeña varias funciones. Interviene en la síntesis de casi todos los lípidos que forman la membrana celular y las otras membranas que rodean las demás estructuras celulares, como las mitocondrias. Las células especializadas en el metabolismo de lípidos, como las hepáticas, suelen tener más RE liso.
  El RE liso también interviene en la absorción y liberación de calcio para mediar en algunos tipos de actividad celular. En las células del músculo esquelético, por ejemplo, la liberación de calcio por parte del RE activa la contracción muscular."
  
  
  RETICULO ENDOPPLASMATICO LISO - REL
  
  
  
  RETICULO ENDOPLASMATICO - RER
  
  
  
  http://www.youtube.com/watch?v=xXG7lfUTCmM
  
  

Cariotipo y sindrome de Down

La gran mayoría de los que tenemos hijos con Síndrome de Down sabemos qué es y estamos familiarizados con el cariotipo y cosas de genética, pero para aquellos que apenas se estan iniciando en el tema déjenme decirles de que se trata:

“Todos los seres humanos tienen 22 pares de cromosomas iguales, denominados autosomas, y un par de cromosomas diferentes según el sexo del individuo, los cromosomas sexuales o heterocromosomas.

        Los cromosomas de cada especie poseen una serie de características, como la forma, el tamaño, la posición del centrómero y las bandas que presentan al teñirse. Este conjunto de particularidades, que permite identificar los cromosomas de las distintas especies, recibe el nombre de cariotipo, y su representación gráfica, ordenada por parejas de cromosomas homólogos, se denomina cariograma.

 Es recomendable realizar un cariotipo de un individuo en los casos que a continuación se exponen:

• Para confirmar síndromes congénitos.
• Cuando se observan algunas anomalías específicas o que pueden estar relacionadas con  los heterocromosomas.
• En situaciones de abortos repetidos, problemas de esterilidad…

        Mediante el estudio del cariotipo es posible detectar anomalías en el número o en la forma de los cromosomas. La mayoría  de estas anomalías provocan deficiencias, y muchos individuos no llegan a nacer o mueren en los primeros meses de vida. La determinación del cariotipo del feto permite detectar, antes del nacimiento, algunas de estas deficiencias.

        Para determinar el cariotipo de un individuo, es necesario llevar a cabo un cultivo de células y, cuando estas comienzan a dividirse, teñirlas y hacer una preparación microscópica para fotografiar los cromosomas.

        En un feto, las células se pueden obtener por amniocentesis, es decir, efectuando una punción en el vientre de la madre para obtener líquido amniótico o bien por punción directa del cordón umbilical para extraer sangre del feto. En un individuo adulto se utilizan los glóbulos blancos de la sangre.

        El último paso para determinar el cariotipo es ordenar y emparejar los cromosomas, y verificar  si es correcto. “

A Benjamín le hicieron el cariotipo cuando tenía casi los 2 meses de vida, esto fue porque estuvo 1 mes hospitalizado y prefirieron no hacérselo en ese momento sino hasta que lo vieron un poco más recuperado, le sacaron sangre y ésta la enviaron a un laboratorio en el DF porque en ese entonces no había genetista acá ni laboratorio que contara con el equipo para poder hacer el estudio (ahora afortunadamente el hospital pediatrico ya cuenta tanto con el genetista como con el equipo de laboratorio para hacer acá en la ciudad todo el estudio).

Es un estudio tardado, al menos con nosotros tardaron creo que 1 mes en entregarnos los resultados, éste confirmaba la presencia de un tercer cromosoma en el par 21 (trisomía 21 simple) algo que ya sabíamos desde el momento del nacimiento, solo que ahora teníamos el 100% de seguridad de lo que nuestro pequeñito tiene.

Muchos piensan que no hay necesidad de realizarlo porque en nada cambia las cosas y no es un estudio barato, pero yo creo que si es importante hacerlo, sobre todo para saber el tipo de Síndrome de Down, ya que si es por traslocación pues habrá que tomar medidas especiales en caso de querer tener más hijos y no querer repetir el Síndrome de Down.

Este cariotipo es un ejemplo del Síndrome de Down, la anomalía numéricamás frecuente en recién nacidos. Se caracteriza por un cromosoma 21 extra y el cariotipo se escribe así: 47,XX,+21. La clave de la descripción de cariotipo es:

• 47:  el número total de cromosomas (46 es lo normal).
• XX:  los cromosomas sexuales (femeninos).
• +21:  indica que el cromosoma extra es un 21.
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La celula.Estructura y funcion

La célula. Estructura y función

Hasta el final del s. XIX no se elaboró la teoría celular, que enuncia que la célula es la unidad morfológica, fisiológica y genética de todos los seres vivos, y que además toda célula proviene de otra. Todas las células tienen una estructura común: la membrana plasmática, el citoplasma y el material genético o ADN. Se distinguen dos clases de células: las células procariotas (sin núcleo) y las células eucariotas, mucho más evolucionadas y que presentan núcleo, citoesqueleto en el citoplasma y orgánulos membranosos con funciones diferenciadas.

Forma y tamaño de las células

La célula es una estructura constituida por tres elementos básicos: membrana plasmática, citoplasma y material genético (ADN). Las células tienen la capacidad de realizar las tres funciones vitales: nutrición, relación y reproducción (ver t13).

• La forma de las células está determinada básicamente por su función. La forma puede variar en función de la ausencia de pared celular rígida, de las tensiones de uniones a células contiguas, de la viscosidad del citosol, de fenómenos osmóticos y de tipo de citoesqueleto interno.
• El tamaño de las células es también extremadamente variable. Los factores que limitan su tamaño son la capacidad de captación de nutrientes del medio que les rodea y la capacidad funcional del núcleo.

Cuando una célula aumenta de tamaño, aumenta mucho más su volumen (V) que su superficie (S) (debido a que V = 4/3pr³mientras que S = 4/3pr²). Esto implica que la relación superficie/volumen disminuye, lo que es un gran inconveniente para la célula ya que la entrada de nutrientes está en función de su superficie y no del volumen. Por este motivo, la mayoría de las células maduras son aplanadas, prismáticas e irregulares, y pocas son esféricas, de forma que así mantienen la relación superficie/volumen constante. El aumento de volumen de la célula nunca va acompañado del aumento de volumen del núcleo, ni de su dotación cromosómica.

Célula procariota: bacteria Gram positiva.

Célula eucariota. Epitelial secretora.

Estructura de las células

La estructura común a todas las células comprende la membrana plasmática, el citoplasma y el material genético o ADN.

• Membrana plasmática: constituida por una bicapa lipídica en la que están englobadas ciertas proteínas. Los lípidos hacen de barrera aislante entre el medio acuoso interno y el medio acuoso externo.
• El citoplasma: abarca el medio líquido, o citosol, y el morfoplasma (nombre que recibe una serie de estructuras denominadas orgánulos celulares).
• El material genético: constituido por una o varias moléculas de ADN. Según esté o no rodeado por una membrana, formando el núcleo, se diferencian dos tipos de células: las procariotas (sin núcleo) y las eucariotas (con núcleo).
  Las células eucariotas, además de la estructura básica de la célula (membrana, citoplasma y material genético) presentan una serie de estructuras fundamentales para sus funciones vitales (ver t27 y t28):
• El sistema endomembranoso: es el conjunto de estructuras membranosas (orgánulos) intercomunicadas que pueden ocupar casi la totalidad del citoplasma.
• Orgánulos transductores de energía: son las mitocondrias y los cloroplastos. Su función es la producción de energía a partir de la oxidación de la materia orgánica (mitocondrias) o de energía luminosa (cloroplastos).
• Estructuras carentes de membranas: están también en el citoplasma y son los ribosomas, cuya función es sintetizar proteínas; y el citoesqueleto, que da dureza, elasticidad y forma a las células, además de permitir el movimiento de las moléculas y orgánulos en el citoplasma.
• El núcleo: mantiene protegido al material genético y permite que las funciones de transcripción y traducción se produzcan de modo independiente en el espacio y en el tiempo.

En el exterior de la membrana plasmática de la célula procariota (ver t40) se encuentra la pared celular, que protege a la célula de los cambios externos. El interior celular es mucho más sencillo que en las eucariotas; en el citoplasma se encuentran los ribosomas, prácticamente con la misma función y estructura que las eucariotas pero con un coeficiente de sedimentación menor. También se encuentran los mesosomas, que son invaginaciones de la membrana. No hay, por tanto, citoesqueleto ni sistema endomembranoso. El material genético es una molécula de ADN circular que está condensada en una región denominada nucleoide. No está dentro de un núcleo con membrana y no se distinguen nucleolos.